Rezessive Erbkrankheiten?
Hallo,
ich stehe gerade irgendwie etwas auf dem Schlauch. Lerne gerade für mein Bio-Abitur das Thema Stammbaumanalyse.
Nun habe ich einen Stammbaum vorliegen, bei welchem die Eltern beide den Genotyp Aa haben (a ist hierbei demnach das defekte Gen). Das Kind hat den Genotyp aa und ist demzufolge krank, wohingegen die Eltern nur Konduktoren sind. Warum setzt sich, wenn die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird, nicht das gesunde, dominante Allel beider Eltern durch?
Ich weiß, dass bei rezessiven Erbgängen grundlegend Generationne übersprungen werden können, versteh gerade nur irgendwie nicht mehr, wie das zustande kommen kann.
Vielen Dank für jegliche Erklärungen :)
Beziehungsweise heißt das einfach, dass die rezessiven Allele seltener weitergegeben werden?
Hat sich erledigt.
3 Antworten
Dominant bedeutet, dass ein Allel bei heterozygoten Trägern die Wirkung des rezessiven Allels maskiert. Rezessive Erbkrankheiten basieren ja meist darauf, dass ein bestimmtes Enzym fehlerhaft produziert wird. Bei homozygoten Trägern sind beide Kopien defekt, sodass nur das fehlerhafze Enzym produziert wird. Bei hetrrozygoten Trägern ist ja eine "gesunde" Kopie vorhanden. Das heißt, dass quasi nur die Hälfte der produzierten Menge des Enzyms fehlerhaft ist, während die andere Hälfte funktionstüchtig ist. Das reicht für gewöhnlich aus, damit keine Krankheitssymptome auftreten.
Dominant heißt aber nicht, dass ein solches Allel sich bei der Vererbung durchsetzt. Bei heterozygoten Trägern besteht immer eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass das rezessive Allel vererbt wird. Sind beide Eltern heterozygot, besteht somit eine 25 %-ige Wahrscheinlichkeit, dass beide das rezessive Allel vererben.
Bei den Eltern, den Konduktoren, setzt sich doch das dominante gesunde Allel durch.
Genauso, wie Sie es vermuten.
Deshalb sind die Eltern gesund.
Mit besten Grüßen
gregor443
Die Eltern geben rein zufällig entweder A oder a weiter. Daraus ergeben sich die Kombinationen (Erster Buchstabe ist hier sagen wird der Vater): AA, Aa, aA und aa. Jedes dieser Kombinationen tritt mit 25% Wahrscheinlichkeit auf. Da Aa und aA auf das gleiche hinauslaufen haben wir die Wahrscheinlichkeiten 1(kein Defektes gen) : 2 (Konduktor) : 1. Das Kind hätte also mit 75% Wahrscheinlichkeit keine phänotypische Ausprägung gehabt. Nu, da hat es leider Pech gehabt.
Defekte Gene haben normalerweise keinerlei Einfluss darauf, ob das Chromosom auf dem sie sitzen weitergegeben wird. Das Kind in dem Beispiel hat nur defekte Gene, die Aufgabe kann daher nicht von einem intakten Gen übernommen werden.